תופעה ע"ש מרכוס גאן - Marcus gunn phenomenon

(hereditary palpebromaxillary synergy syndrome, pterygoid-levator synkinesis syndrome, winking-jaw syndrome)

הצגת מקרה :

ילדה בת 4 חודשים הגיעה למרפאה לבדיקה כללית. במהלך בדיקתה ציינה שמאז לידתה לילדה מעין רתיעות של העפעף השמאל המופיעות בזמן אכילה בלבד. מלבד זאת הילדה בריאה לחלוטין וללא כל בעיות אחרות ומפותחת כפי גילה.האם שללה אירועים של צניחת עפעף מאז הלידה ולא היו כל בעיות בבליעה.
בבדיקתה אכן נצפו התנועות המדווחות בזמן האכלה. בדיקה נוירולוגית כולל רפלקסים ותנועות גלגלי העיניים הייתה תקינה לחלוטין.בבדיקת ראיה לא נמצאה בעיה כלשהיא בגיל זה.

דיון :

תנועות בו-זמניות של שתי קבוצות שרירים המעוצבבות ע"י עצבים שונים או ע"י סעיפים שונים של אותו העצב מוגדרות כ-סינקינזיה (Synkinesis) .
בשנת 1883 תאר רוברט מרכוס גאן (1850-1909),אופתלמולוג סקוטי ילדה בת 15 עם צניחת עפעף (פטוזיס) מולדת שלוותה בתנועות מצמוץ בזמן הנעת הלסת [1].
מרכוס-גאן זכה בכבוד של כינוי המצב על-שמו ומאז תוארו בספרות הרפואית מקרים רבים של תסמונת זו המוגדרת ע"י פטוזיס מולד בדרגות שונות לרוב חד-צדדי, הנעלם ולעיתים אפילו "מתהפך" כלומר יש משיכה של העפעף מעלה בזמן הנעת הלסת התחתונה.אירועי ה"מצמוץ" הללו הינם מהירים ונובעים ככל הנראה מהפעלת שריר הפטריגואיד (prerygoid) בצד ההפוך לעין הפעילה. המצמוץ הופך מודגש יותר ובעל משרעת תנועה גדולה יותר בזמן מבט מטה.
תנועות הלסת שיכולות לגרום להפעלת תנועות העין הן פתיחת פה, הסטת הלסת מצד לצד, הבלטת הלסת החוצה,לעיסה ומציצה, חיוך, הפעלת שרירי הסטרנו-קליידו-מסטואיד, חריצת לשון, תמרון ע"ש וול-סלווה ואפילו נשימה [2]. מסיבה זו לרוב מתגלית התופעה מוקדם יחסית כשההורים שמים לב לתופעה בזמן האכלת התינוק.

פטוזיס :

פטוזיס הינו מצב בו העפעף העליון נמצא במקום נמוך מהרצוי .לרוב נמצא העפעף כ-2 מ"מ נמוך מהלימבוס העליון של הקרנית. מיקום נמוך יותר מוגדר כפטוזיס. ניתן לחלק את המחלות הגורמות לפטוזיס ל- 4 : מחלות נוירולוגיות,מחלות שרירי, הפרעות מכניות ומחלות המוגדרות בלעז כ- aponeurotic . מחלות אפונוירוטיות הן מחלות מסוג פטוזיס מזקנה,פטוזיס על רקע מחלת גרייבס, פטוזיס עקב הריון ואחרות. הפרעות מכניות אפשריוןת הן צלקת שלאחר ניתוח, או פטוזיס עקב גידול. מחלות שריר הן מחלות מסוג מיאסטניה גראביס ואילו המחלה הנוירולוגית הקלאסית הגורמת לפטוזיס היא סנדרום ע"ש הורנר. הפרעה נוירולוגית נוספת היכולה לגרום לפטוזיס מולד הינה התופעה ע"ש מרכוס-גאן [3]. במקרה המתואר לא נמצא פטוזיס אך עובדה זו אינה שוללת את קיום התופעה ע"ש מרכוס-גאן.

תורשה :

ברוב המקרים מדובר על מקרים מפוזרים ללא קשר למקרה נוסף במשפחה. במקרים נדירים תועדה תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם ריבוי מקרים במשפחה.

שכיחות:

השכיחות האמיתית אינה ידועה. כמחצית ממקרי הפטוזיס באוכלוסיה הינם מולדים, מבין הילדים המגיעים לטיפול עקב פטוזיס מולד שכיחות התופעה נעה בין 2-13 אחוז. שני מחקרים שפורסמו נוקבים הערך של 5 אחוז מכלל הילדים עם הפטוזיס המולד [4].

פתופיזיולוגיה :

התופעה נגרמת ,כאמור, עקב סינקינזיה בין סיבים מוטוריים של עצב הטריגמינוס המעצבבים את סיבי השרירי הפטריגואיד החיצוני ובין סיבים של עצב האוקולומוטור המעצבבים את שרירי הלבטור סופריוריס של העפעף העליון.
מתוארים בספרות מקרים נדירים בהם הסינקנזיס מעט שונה ונובע דווקא משריר הפטריגואיד הפנימי ואז הפעלת העין נגרמת עקב חשיקת השיניים וסגירת הפה. כאמור הבעיה הינה עצבית וביופסיות שריר לא הדגימו בעיה שרירית כלשהיא בחולים.
מקרים אחרים של סינקניזיה שתוארו עם עצבים אחרים כגון האבדוסנס תוארו אף הם בספרות ומהווים ככל הנראה צורה של התופעה הנגרמת עקב רפוי לקוי של העצבוב לאחר הפגיעה והם שונים מהתופעה הרגילה שבסיסה מולד [5]

תחלואה נלווית :

למרות שהתופעה עצמה אינה גורמת לתחלואה כלשהיא מעבר לבעיה התפקודית/אסתטית קיימים בספרות הרפואית תיאורים רבים של מצבים רפואיים נלווים לתופעה זו ולכן יש צורך בירור של רופא עיניים ונוירולוג לשלול סיבות אחרות העומדות בבסיס התופעה וכן תחלואה נלווית.
תחלואה אוקולרית נלווית שתוארה בספרות היא : פזילה (כמחצית מהמקרים) ,הפרעת מיקוד,שיתוק של השריר המרים את העפעף ושל שריר הרקטוס העליון (רבע מהמקרים) חד או דו-צדדי, חולשה של שריר המצדד התחתון (inf. Oblique ) ריצוד מולד (ניסטגמוס קונגניטלי), סינדרום בשם congenital fibrosis syndrome,anisometropia – מצב זו יש הבדל של יותר מ-1.25 דיופטר בין שני העיניים (קיים בכ-15% מהמקרים),פגיעה בראיה עקב התפתחות לקויה של מרכזי הראיה המוחיים הנובעת מגרויי ראיה לקויים בגיל הצעיר (עין עצלה,(amblyopia קיימת בשליש עד חצי מהמקרים ובעיה ב-aponeurosis (הפסיה הנמצאת בבסיס העפעף).
בנוסף יש לשלול הפרעה נוירולוגית כלשהיא היכולה להביא למצב זה ויש לשקול בצוע הדמיה מוחית במקרים הללו במידה וקיים חשד כלשהוא שמדובר בבעיה משנית להפרעה נוירולוגית אחרת ולא במצב הראשוני.

תסמונות דומות :

שתי תסמונות דומות מתוארות בספרות . האחת מכונה תסמונת מרכוס-גאן הפוכה (inverted marcus-gunn phenomenon) שבה הסינקינזיה גורמת לעיכוב פעילותו של שרירי הלבטור בעפעף העליון. במקרים אילו הפעלה של הלסת גורמת דווקא להחמרת הפטוזיס ועצימת העין.
תסמונת נוספת הדומה לקודמת אך אינה מולדת מכונה Marin-Amat syndrome והיא תסמונת נרכשת ולא מולדת המתפתחת לאחר שיתוק עצב הפנים (Bells palsy), במצב זה יש עצימת עין בזמן פתיחה חזקה של הפה. המצב נגרם ככל הנראה מרגנרציה לקויה של סיבי עצב הנוצרת לאחר השיתוק. התנועה בעין היא מהירה רגעית וכאמור בלתי נשלטת .

טיפול :

הטיפול נגזר ממצב העפעף ומצב הריאה. יש לטפל בפטוזיס במידה והוא חמור מספיק על-מנת להפריע לשדה הראיה של הילד. במקביל יש לברר את מצב הריאה ולטפל לפי הממצאים.
קיימות גישות שונות לתיקון הפטוזיס והן מושפעות גם מקיומה של תחלואה נלווית בשרירי המעצבבים את העין [8].
יש לציין שבמידה והפטוזיס אינו משמעותי אין צורך בניתוח כיוון שמשמעותו של הניתוח הינה "קוסמטית" בלבד במקרים אילו ואינה מקנה כל יתרון לגבי הבעיה הבסיסית.
מספר מאמרים ישנים יותר טוענים שהתופעה הולכת ודועכת עם השנים. תיאוריה זו אינה נכונה ככל הנראה ואינה נתמכת בספרות הרפואית החדשה יותר [4] .
יש להקפיד על מעקב צמוד של רופא עיניים בחולים לצורך זיהוי הפרעת ראיה וטיפול בהתאם עקב האחוזים הגבוהים של בעיות ראיה בילדים אילו.

לסיכום :

מטרתו של מאמר זה היא להביא למודעות הרופאים מצב היכול "לחמוק" מעיני הרופא בבדיקה רגילה. יחודיותו של מקרה זה היא בהיותה של הסינקינזיה "טהורה" וללא פטוזיס נלווה. מצבים אילו תוארו בספרות אך הם נדירים יחסית ולכן קל להחמיצם. יש לזכור את התחלואה האוקולרית האפשרית במקרים אילו (הן בזמן הזיהוי והן בהמשך חייו של הילד) והצורך בבירור ובמעקב של רופא עיניים ונוירולוג .


ביבליוגרפיה :

1) R. Marcus Gunn:Congenital ptosis with peculiar associated movements of the affected lid. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, London, 1883, 3: 283-287
2) Freedman HL, Kushner BJ. Congenital ocular aberrant innervation - new concepts. J Pediatr Ophtalmol Strabismus. 1997;34(1):10-6
3) Disorders of the eyelids. In: Kanski JJ, editor. Clinical Ophthalmology. 3rd ed. Butterworth-Heinemann Medical; 1997. p. 1-26.
4) Pratt SP, Beyer CK, Johnson CC. The Marcus Gunn phenomenon. Ophthalmology. 1984;91:27-30.
5) Kodsi S. Marcus Gunn jaw winking with trigemino-abducens synkinesis. AAPOS. 2000;4(5):316-7.
6) Bullock JD: Marcus-Gunn jaw-winking ptosis: classification and surgical management. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1980 Nov-Dec; 17(6): 375-9
7) Doucet TW, Crawford JS: The quantification, natural course, and surgical results in 57 eyes with Marcus Gunn (jaw-winking) syndrome. Am J Ophthalmol 1981 Nov; 92(5): 702-7
8) Khwarg SI, Tarbet KJ, Dortzback RK, Lucarelli MJ. Management of moderate-to-severe Marcus-Gunn jaw-wink ptosis. Ophtalmology. 1999;106(6):1191-6.

 


 

יש הערות או הארות ? אנא שתפו את כולם תגובות יתקבלו בברכה בפורום הרופאים

 
לדף הבית