מחלה ע"ש סטורג-וובר Sturge weber :

המחלה ע"ש sturge weber (SW) ידועה גם בשם encephalotrigeminal angiomatosis היא אחת מהתסמונות הנוירו-קוטנאיות (כלומר תסמונות בהם יש מעורבות של העור ומערכת העצבים המרכזית) הידועות גם בשם phakomatoses (mother-spot disease) . במחלה זו ניתן קיימת מעורבות של שלוש מערכות עיקריות :עור - קיימים כתמי יין-פורט (port wine stain) הן בסעיפים הראשון ו/או השני של העצב הטריגמינלי בפנים. מערכת העצבים המרכזית - לפטומנינגיאל אנגיומות הגורמות לפרכוסים ותופעות נוירולוגיות נוספות ועיניים - נטייה לפתח יתר לחץ תוך עיני (גלאוקומה) ופגיעות נוספות בגלגל העין המעורב..בניגוד למחלות האחרות בקבוצה זו לא נמצא עד היום רכיב גנטי למצב זה והוא מופיע בצורה יחדנית. במאמר זה נסקור את הידוע אודות המחלה והפתופיזיולוגיה שלה השלכותיה והטיפולים אפשריים בה.

היסטוריה :

לסינדרום זה ניתן למצוא שמות היסטוריים רבים. הראשון לתארו היה William Allen Sturge שתאר ילד בן 6.5 עם סימני המחלה בשנת 1879. בהמשך תרמו עוד לגוף הידע וובר שבשנת 1922 תאר את הקלציפיקציות המוחיות המופיעות בסינדרום זה. בנוסף תרמו לתיאור בסינדרום קרבה (Krabbe) ודימטרי ובחלק מהשמות שהיו מקובלים בעבר כונתה המחלה על שמם.

התייצגות :

מדובר בילדים הנולדים לאחר הריון רגיל לחלוטין. לאחר הלידה ניתן לזהות כתם אדום מסוג יין-פורט (nevus flammeus ) על הפנים באיזורי הפיזור של הסעיפים הראשון והשני של העצב הטריגמינלי. יש לשים לב שלא לכל ילד עם port wine stain יש SW. רק ב-8 אחוז מהילדים עם כתם יין פורט בפנים מזוהה המחלה. מאידך קיימות צורות לא שלמות של SW בהם קיימת המעורבות המוחית ללא סימנים מזהים חיצוניים, 13% מהמקרים של SW הם ללא כתם על פני הפנים. לפיכך קיימות בספרות מספר שיטות קלסיפיקציה האחת מסווגת את המחלה לצורה המלאה בה יש מעורבות של שלושת האיברים : עור, מח ועיניים ולצורות חלקיות עם מעורבות של העור והעיניים או העור ומערכת העצבים המרכזית או צורות חלקיות בודדות המערבות את המח או העור בלבד. Roach הציע את שיטת הקלסיפיקציה הבאה המכונה Roach scale :
Type I - אנגיומות הן בפנים והן בקרומי המח, לעיתים מלווה בגלאוקומה.
Type II - אנגיומות בפנים בלבד ללא מעורבות של קרומי המח. לעיתים מלווה בגלאוקומה
Type III – אנגיומות בקרומי המח בלבד ללא מעורבות של הפנים, לרוב אינו מלווה בגלאוקומה

פתופיזיולוגיה :

הבעיה במצב זה נובעת עקב הישארותם של כלי דם אמבריונלים ברקמת המח. במח המתפתח עוד בשלב בו קיימת תעלה נוירלית בלבד קיימת מקלעת של כלי דם המקיפה את החלק הצפאלי באיזור האקטודרמלי של התעלה ממנו יתפתח בעתיד עור הפנים. המקלעת המדוברת מתפתחת סביב השבוע השישי להריון אך כרגיל מתנוונת לאחר כ-3 שבועות. הפרעה בהתנוונותה של המקלעת מותירה כלי דם שיירים שבעתיד ייצרו את האנגיומות באיזור קרומי המח, הפנים ועין .
יש לציין שרקמת כלי הדם החריגה במערכת העצבים המרכזית היא בעלת אנטומיה סטטית כלומר כלי הדם אינם משגשגים ואינם משנים את תצורתם כתלות בגיל אך רקמת המח הנמצאת בקרבתם מושפעת ולאורך השנים ניתן לזהות אטרופיה קורטיקלית באיזורים שמתחת לאנגיומות וכן הסתיידויות מוחיות . ברוב המקרים האנגיומות המוחיות נמצאות בחלקים האוקסיפיטלים והפרייטלים האחוריים בצד שבו יש מעורבות עורית. בבדיקות היסטולוגיות קרומי המח המעורבים מעובים ובעלי צבע חריג, האנגיומות ממלאות את החלל התת-עכבישי . קיימת השקעת סידן בדופן כלי הדם באיזור ושינויים במבנה הניקוז הורידי. בנוסף ניתן לזהות איזורים בהם יש הרס נוירונים ותגובת גליוזיס מקומית. הממצאים יכלים להימצא גם באיזורים המרוחקים מהאנגיומות.
מרגע שכלי הדם החריגים קיימים ברקמת המח - עלולה להיווצר פגיעה בתפקוד מערכת העצבים המרכזית עקב פגיעה באספקת הדם והחמצן לרקמות המח, חסימות ורידיות, אוטמים , היווצרות קרישי דם ו/או תסחיפים.
מחברים שונים ניסו לחשוף את הטריגר הראשוני להפרעות החלות במערכת העצבים המרכזית. חלקם טוענים שחסימה ורידית הינה האירוע הראשוני המביא לזילוח נמוך ואיסכמיה ברקמת המח ומכאן לפרכוסים ולהמיפרזיס. אחרים מצאו שינויים בחדירות כלי הדם העלולים להוות את הטריגר לאירועים.
מנגנון נוסף שהוצע הינו תופעת "גניבה וסקולרית" או steal phenomena vascular– זרימת דם מוגברת באנגיומות המוחיות מקטינה את זילוח הדם לרקמות המח הקורטיקליות הסמוכות ובכך משרות התקפים של פרכוסים ותופעות נוירולוגיות נוספות. לאורך שנים תופעה זו עלולה להביא לניוון מוחי יצירת גליוזיס והעצמה של התקפי הפרכוסים.
הסיבה להתרחשות מצב זה אינה ידועה. אומנם קיימים דיווחים בספרות אודות אברציות כרומוזומליות שונות ומוזאיקיזם בכלי הדם של חולי SW אך הסיבה המדויקת עדיין לוטה בערפל. מספר מחקרים הדגימו רמות גבוהות של אנדותלין -1 , חלבון הגורם להיצרות כלי דם בכלי הגם הפגועים בחולי SW. יתכן וחלק מההתרחשויות המחיות נובעות מסיבה זו. חריגות נמצאו גם בייצור מולקולות הפיברונקטין ואף בקוטר כלי דם מוחים שונים. נראה שמקור הסינדרום בהתרחשות של מוטציה סומטית החלה במהלך השבועות הראשונים שלאחר ההפריה בעובר המתפתח. המוטציה גורמת לשינויים בבקרת זרימת הדם בכלי הדם המוחיים .

אפידמיולוגיה :

השכיחות המדויקת אינה ידועה אך מוערכת סביב מקרה לכל 50.000 פרטים באוכלוסיה. לא נמצא הקשר גנטי במשפחות ומדובר במקרים בודדים .מכאן ברור שלא ניתן לחזות את התפתחותה של התופעה מראש. אין הבדלים בשכיחות בין עדות אתניות שונות או אוכלוסיות שונות או בין שני המינים.

מהלך המחלה :

בילדים בהם יש מעורבות של קרומי המח מתפתחים ברוב המקרים פרכוסים לאחר הלידה. מועד התחלת הפירכוסים משתנה מפרט לפרט אך רוב המחברים טוענים שיש התאמה בין מועד התחלת הפרכוסים, חומרתם ותגובתם לטיפול וחומרת מעורבות מערכת העצבים המרכזית והפרוגנוזה לטווח ארוך.לפי הסדרות השונות פרכוסים מופיעים ב 70-90 אחוז מהילדים. תופעות נוירולוגיות נוספות המתרחשות בילדים הן כאבי ראש, עיכוב התפתחותי עד כדי פיגור שכלי ב- 50-75 אחוז מהילדים. בנוסף עלולים להתרחש אירועים דמויי שבץ מוחי המביאים לשיתוקים או חולשת שרירים ב - 25-50 אחוז מהילדים. עיוורון חד צדדי מתרחש ב - 40 אחוז . מערבות דו צדדית של קרומי המח נמצאה ב-15 אחוז מהילדים ובמקרים אילו קיימת נטייה למעורבות נוירולוגית משמעותית יותר ולתגובה פחות טובה לטיפולים תרופתיים. גלאוקומה הינה סיבוך נפוץ בחולי SW ומתרחשת ב 30-70 אחוז מהמקרים לפי הסדרות השונות.

Port-wine stains :

מדובר בכתמים מקולריים בעלי צבע אדום שמקורם בהרחבה ורידית . הכתמים אינם סטטיים ולעיתים הצבע בתחילת חייו של הילד הינו ורוד או אף בלתי נראה אך מתכהה במהלך הזמן והופך לאדום או לבעל צבע סגלגל. כאמור הנגעים הללו יכולים להיות קשורים לחוסר סדירות של כלי הדם בקרומי המח או ברקמת המח. ב-40 אחוז מהמקרים קיימת גם מעורבות של רקמת הדמית (כורואיד) של העין .ללא מעורבות של הסעיף הטריגמינלי הראשון (V1) - האופתלמי הסיכוי ל-SW קטן מאוד .הנטייה לפרכוסים ולגלאוקומה קשורה למערבות של V1 וכשזו לא קיימת הסיכוי להתפתחות סימנים אילו קטן. הסידרה הגדולה ביותר של ילדים בעלי כתמי פורט בפנים קובצה ע"י Tallman ופורסמה בשנת 1991. במאמרו מדווח על 310 חולים, מהם 86 אחוז היו בעלי מעורבות חד צדדית של הפנים. ב-68 אחוז הייתה מעורבות של יותר מסעיף אחד של העצב הטריגמינלי. מעורבות של העיניים ושל קרומי המח נמצאה רק עבור חולים בהם הייתה מעורבות של V1 ו-V2 (מקסילרי). פגיעה בעיניים ובקרומי המח נמצאה רק ב- 6 אחוז מהילדים בהם המעורבות הייתה חד צדדית וב- 24 אחוז מהילדים בעלי המעורבות הדו-צדדית. לכל החולים בעלי מעורבות של העיניים והמח היו כתמים על העפעפיים. 91 אחוז מהם היו על שני העפעפיים ואילו ב- 9 האחוז הנותרים המעורבות הייתה של העפעף התחתון בלבד. בכל הילדים בהם היה הכתם על העפעף העליון בלבד לא נמצאה מעורבות של העין או של קרומי המח.

פירכוסים :

כאמור,פרכוסים הם תופעה שכיחה מאוד ב-SW. הסיבות לפרכוסים אינן אחידות ונובעות מגרוי קורטיקלי ע"י האנגיומות, תהליכי גליוזיס מקומיים ושינויים בזרימת הדם המוחית. לפי פרסום האגודה האמריקאית לחולי SW מתוך 171 חולים -136 סבלו מפרכוסים . הגיל החציוני לתחילת הפרכוסים היה 6 חודשים אך הטווח נע בין גיל הלידה לגיל 23 שנים. גיל תחילת הפרכוסים מעט גבוה יותר כאשר יש מעורבות חד-צדדית (8.5 חודשים) לעומת מעורבות דו-צדדית (4 חודשים). 75 אחוז מהילדים החלו לפרכס טרם גיל שנה, 86 אחוז טרם גיל שנתיים ו-95 אחוז טרם גיל 5. לפי פרסום זה שכיחות הפרכוסים גדולה יותר כאשר יש מעורבות דו-צדדית – 87 אחוז לעומת מעורבות חד-צדדית – 70 אחוז.
בסדרות אחרות נמצא שכשליש מהילדים החלו לפרס בזמן מחלת חום ושב-5 אחוז מהילדים ניתן היה לזהות infantile spasm.
ברוב המקרים הפרכוסים הינם פוקליים מעצם המעורבות הממוקמת של קרומי המח. סדרות שונות מדווחות על שכיחות מעט שונה של פרכוסים כלליים ביחס לפוקליים. שכיחות הפרכוסים הפוקליים נעה מ-46 עד 70 אחוז.
במחצית מהמקרים ניתן לשלוט בפרכוסים בצורה טובה באמצעים תרופתיים. ב-40 אחוז מהמקרים השליטה התרופתית בפרכוסים חלקית בלבד והם ממשכים להתרחש למרות הטיפול התרופתי. לפי המחקר של Roach והמידע של האגודה האמריקאית ל-SW פרכוסים שאינם נשלטים מעלים את הסיכוי לפגיעה בהתפתחות המנטלית לעומת זאת גיל התחלת פרכוסים מאוחר מעל שנתיים מקטין את הסיכוי לפגיעה בהתפתחות המנטלית . למעשה קיים מתאם בין המעורבות המוחית של האנגיומות, גיל התחלת הפרכוסים עוצמתם והסיכוי לפגיעה מוחית.
סטטוס אפילפטיקוס (פרכוסים ממושכים ובלתי נשלטים) מעלה את הסיכוי לפגיעה מוחית עקב שינויים מטבוליים ואיסכמיה מוחית. בילדים הסובלים מתופעה זו אפילו לפרק זמן קצר עלולה להיווצר פגיעה מוחית משמעותית ולכן יש לטפל באירועים אילו במהירות ולמנוע בכל דרך את הימשכותם או חזרתם.
דימומים מוחיים משמעותיים נדירים במחלה זו אך דימומים מיקטיים (microhemorrhage) מתרחשים ככל הנראה וכעדות לכך ניתן למצוא עליה ברמת החלבון ב-CSF ולעיתים כדוריות אדומות.

התפתחות :

בחלק מהילדים ניתן לזהות מאקרוצפליה. המצב עלול להיגרם עקב הידרוצפלוס שמקורו בהפרעת ניקוז . בחלק מהמקרים לא ניתן לזהות חריגות למעט המחלה הבסיסית. בילדים החולים מתוארים לקויים נוירולוגים שעלולים להחמיר עם השנים כתגובה לפעילות המחלה. טווח של הפגיעה הנוירולוגית רחב ונע בין פיגור שכלי ועד התפתחות נוירולוגית תקינה לחלוטין. הפרעות למידה שונות והפרעת ריכוז וקשב שכיחות.

המיפרזיס והמיאנופסיה- Hemiparesis and hemianopsia:

שיתוק של צד אחד שכיח בחולי SW. מדובר באירועים המתרחשים בכשליש מהחולים (הטווח בסדרות השונות נע בין 25-50 אחוז). הסיבה לתופעה היא איסכמיה של רקמת המח הנובעת מאירועים של חסימה ורידית עקב פקקת. חולשת שרירים אף היא אירוע נפוץ המתרחש לאחר פרכוסים . בחלק מהמקרים מתוארים שיתוקים חולפים המלווים בכאבי ראש מיגרנותיים. הסיבה היא ככל הנראה שינויים זמניים בזרימת הדם המוחית . עיוורון חד צדדי נגרם בדיוק מאותן הסיבות אך הפגיעה היא באיזורים הספצפיים למערכת הראיה.

תופעות דמויות שבץ מוחי :

אירועים חולפים של שינויים נוירולוגים המתרחשים עקב אירועים טרומבוטיים שכיחים יחסית בחולים ותדירותם עולה עם הגיל. באחד מהמאמרים מדווח על אירועים מסוג זה ב 34 מתוך 52 החולים שבסידרה. אירועים אילו אחראיים ככל הנראה בין השאר על ההתדרדרות המצב מערכת העצבים המרכזית המדווחת לאורך השנים בחולים.

כאבי ראש :

מתרחשים כאמור עקב שינויים בזרימת הדם בכלי הדם המוחיים. שכיחות כאבי הראש המגרנוטיים בחולי SW נעה סביב 30-70 אחוז ביחס לאחוזים ספורים באוכלוסיית הילדים הרגילה. כאבי ראש שאינם מיגרנוטיים שכיחים הרבה יותר ומתוארים בכ-70 אחוז ומעלה מהחולים. מגוון גדול של חומרים נמצאים בשימוש לצורך הפגת הכאב בחולים כגו משככי כאבים רגילים וטירפטנים . ככל הנראה התגובה האישית לחומרים השונים יחודית ומשתנה מחולה לחולה ויש להתאים לכל חולה את הטיפול המיטבי עבורו.

גלאוקומה ועיוורון :

גלאוקומה-יתר לחץ תוך עיני, מתרחשת בחולי SW רק כאשר יש כתמי יין-הפורט מערבים את העפעפיים. שכיחות הגלאוקומה בילדים נעה בסדרות השונות בין 30-70 אחוז. מעט מהילדים סובלים מהמצב כבר לאחר הלידה ובשאר הוא מתפתח בהמשך הדרך ולא ניתן לחזות את גיל התחלת הבעיה אך היא יכולה להתרחש גם בגיל מבוגר. ברוב המקרים הגלאוקומה היא בצד שבו קיים הכתם אך תוארו גלאוקומות בצד הנגדי לכתם. המנגיומות כורואידליות קיימות בכחצי מהמקרים בהם יש מעורבות של העיניים והן עלולות להביא לפגיעות שונות ברישתית. הגדלת גלגלת העין (buphthalmos) נובעת מאותן סיבות הגורמות לגלאוקומה .
לפיכך יש לעקוב אחר מצב הרישתית ואחר מצב עצב הראיה והלחץ התוך עיני בכל חולה SW כל 6 חודשים ולזהות את השינויים במהירות האפשרית מרגע התרחשותם וזאת על מנת למנוע התדרדרות במצב העין .הטיפול המקובל עבור גלאוקומה בחולי SW הינו שילוב של תרופות מקומיות כגון חוסמי בטא וכן טיפול ניתוחי (לאחרונה קיימים תיאורים של ניסיונות טיפול מוצלחים בעזרת לייזר אך יעילותם לא הוכחה במחקרים מוסדרים). קיים מגוון של בעיות נוספות בגלגל העין בחולים אילו ומפאת קוצר היריעה לא כאן המקום לפרטם אך יש לזכור שגם מרכזי הראיה עצמם עלולים להיפגע כחלק מפעילותה של המחלה במערכתה עצבים המרכזית כך שגם תחת טיפול יעיל בגלגל העין עצמו עלולה להתרחש לאורך השנים פגיעה בראיה.
נקודה מעניינת עבור הבדיקה הגופנית : בעשירית מחולי SW קיימת הטרוכרומיה של האיריס כשהצד הכהה יותר (עקב פעילות של מלנוציטים) הוא הצד האיפסילטרלי לכתם יין-הפורט.

שינויים ברקמות רכות:

היפרטרופיה של רקמות רכות, אסימטריה בין צידי-הגוף ועקמת גבית תוארו בחולי SW בשכיחות גבוהה מהצפוי. תצפית נוספת תארה שכיחות גבוהה יותר של basal cell carcinoma בחולים.

הדמיה ומעבדה:

מגוון של שיטות הדמיה ומעבדה תוארו בתסמונת זו ונסקור את הידוע עבור השיטות השונות :

EEG :

בדיקה זו נועדה עבור החולים המפרכסים ולצורך מיקום הפעילות החשמלית החריגה בזמן שקילת ניתוח לטיפול בפרכוסים שאינם בשליטה טובה.EEG נורמלי לחלוטין נדיר מאוד בחולי SW ובמחקר אחד נמצא שרק ל- 4 אחוזים מהחולים EEG תקין. הפעילות האפילפטית מוגבלת להמיספירה שבה קיימת המעורבות האנגיומטית. ניתן לזהות גם ירידה במשרעת הרקע של הגלים. באיזור האנגיומות המוחיות ניתן לזהות שינויים ספציפיים בגלי המח למשל פעילות גלי דלתא פולימורפית . מעניין לציין שפעילות דלתא פולימורפית חד צדדית נמצאה בילדים שבהם לא היה פיגור שכלי בעוד שפעילות דלתא דו-צדדית הייתה קשורה לסיכון גבוה יותר לפיגור שכלי.

צילום גולגולת :

הסימן הרנטגני הקלאסי המתואר בתסמונת זו מכונה "פסי חשמלית" – tram-line או tram-track ומצביע על הסתיידויות מוחיות. ההסתיידויות מופיעות מאוחר יחסית במהלך המחלה וכיום עם התפתחות שיטות ההדמיה הממוחשבות בדיקה זו כבר אינה בשימוש . יש לציין שהסתיידויות דומות תוארו גם עבור טוברו-סקלרוזיס וגם במקרים של לויקמיה בילדות.

אנגיוגרפיה :

אינה יכולה להדגים את האנגיומות המוחיות אך מדגימה את העדר הורידים השטחיים בקורטקס המוחי המעורב. בנוסף ניתן להדגים מהלך מפותל של הורידים המתנקזים לוריד ע"ש גאלן.

טומוגרפיה ממוחשבת :

בדיקת CT יכולה להדגים הסתיידויות כבר בשלבים מוקדמים מאוד אך אינה מדגימה את האנגיומות עצמן ולעיתים בשלבים הראשונים של התחלואה אין עדיין סימנים מספקים לצורך איבחון המצב. ממצאים נוספים המזוהים בבדיקה זו הם הגדלה של הכורואיד פלקסוס בצד המעורב, אטרופיה מוחית ושינויים בניקוז הורידי.

MRI :

כיום נחשבת לבדיקת הבחירה להוכחת המחלה. אומנם בבדיקה זו לא מודגמות הסתידיות מוחיות אך ניתן לזהות את האנגיומות . לפיכך בדיקה זו מאפשרת זיהוי SW כבר בחודשי החיים הראשונים בילדים בעלי כתמי פורט על הפנים. הממצא המאפיין ביותר את ה-MRI בחולים הינו האדרה של האנגיומות לאחר הזרקת גאדוליניום אך מתוארים מקרים בהם ה-MRI כשל בהוכחת הסינדרום למרות קיומו ולכן בדיקה שלילית אינה שוללת לחלוטין את קיום המצב. הזרקת גאדולניום תוארה גם בהקשר לזיהוי אנגיומות ואטרופיה קורטיקלית בסמוך לאיזור האנגימות במקרים בהם MRI ללא חומר ניגוד פוענח כתקין או כבעל שינויים לא ספציפיים. ממצאים נוספים הינם הגדלת הכורואיד פלקסוס ומיליניזציה מואצת סביב איזור האנגיומות .

SPECT – single photon emission tomography

שיטת הדמיה לא שכיחה במחלה זו . מספר הדיווחים בספרות אודות הדמיה זו אינו גדול ומהדיווחים הקיימים עולה שניתן לזהות שינויים בזילוח המוחי באיזור האנגיומות שלא זוהו באמצעים הדמיה אחרים. במחקר אחד נמצאה הגברה בזילוח באיזורים המעורבים עד גיל שנה ובהמשך ירידה בזילוח.

PET : - Positron emission tomography

מספר המאמרים אודות הדמיה זו בחולי SW אינו גדול. הרושם הוא שבהדמיה פונקציונלית מסוג זה ניתן לזהות הפרעות תפקוד מוחיות ואת חומרת הפגיעה המוחית גם באיזורים שבהם אין אנגיומות ולקבל מידע מדויק יותר עבור מקומם של איזורים אפילפטוגנים בחולים המועמדים לניתוח. יש לציין שלא תמיד קיימת התאמה מלאה בין חומרת הפגיעה כפי שהיא מודגמת בהדמיה זו והתפקוד המנטלי,ככל הנראה עקב יכולתו של המח לאירגון מחדש. במקביל לירידה בצריכת הגלוקוז באיזורי המח הפגועים ניתן לזהות עליה בצריכתו באיזורי מח שאינם פגועים בעיקר בקורטקס הראייתי ככל הנראה כעדות לתהליכי אירגון מחדש החלים כפיצוי בחצידור התקין.

טיפול :

יש מספר זרועות טיפוליות בהן יש לנקוט במקביל לצורך שיפור בתסמיני החולים בזמן הטיפול וכן שיפור הפרוגנוזה לעתיד. בפן הנוירולוגי יש לשלוט בפרכוסים ע"י תרופות נוגדות פרכוסים ולנסות להימנע מתופעות דמויות שבץ מוחי בעזרת אספירין תוך הפעלת שיקול דעת עקב תופעות הלוואי האפשריות תחת טיפול כזה. סקר שעקב אחר התפתחותם של 9 חולי SW הדגים שמתן אספירין היה כרוך במהלך טוב יותר של התפתחות והפחתה בגרעונות הנוירולוגים .
בפן האופתלמולוגי – יש לעקוב אחר לחץ תוך עיני ולטפל בו במידה ומופיע. בכתמי יין – הפורט יש לטפל בעזרת לייזר ומוקדם ככל האפשר. טיפול מוקדם מקטין ככל הנראה את מספר הטיפולים הנדרש וכן את התפתחות הנגעים.ככל שהכתם קטן יותר מספר הבזקי הלייזר הנדרשים לטיפול בו קטנים יותר. יש לציין את האפקט הפסיכולוגי החשוב שיש להסרת הכתם על הדימוי העצמי של החולים. בכאבי הראש יש לטפל בצורה מונעת וכן חריפה לפי הצורך.

טיפולים ניתוחיים :

עבור פרכוסים שאינם נשלטים באמצעים תרופתיים בעיקר פרכוסים מהסוג הפוקלי ניתן לשקול טיפול ניתוחי. הניתוחים האפשריים הינם כריתה קורטיקלית ממוקדת focal cortical resection , ניתוק כפיס המח, המיספירקטומיה ולאחרונה הוסף לשיטות אילו ניתוח קיצוב ואגלי לשליטה בפרכוסים.
כיוון שהפרכוסים בחולי SW הינם משמעותיים וגורמים להרעת הפרוגנוזה ההתפתחותית מניעתם קריטית לשמירה על התפתחות תקינה ככל האפשר של החולים. בעבר המליצו מספר מרכזים על ניתוח המיספירקטומיה מוקדם ככל האפשר לצורך מניעת פרכוסים, אפילו טרם הופעת הפרכוסים. השיפור ביכולת לשלוט בפרכוסים בצורה תרופתית הקטין את הצורך המיידי בניתוחים. אחוז הילדים הנמצא בשליטה תרופתית טובה כנגד הפרכוסים מוערך ב-10-50 אחוז לפי המאמרים השונים. פרכוסים בלתי נשלטים מתרחשים ב 10-80 אחוז מהחולים כתלות במרכז הרפואי (מרכזים מנתחים לעומת כאלו שאינם מנתחים) ובאוכלוסיית החולים הספציפית של המחברים. השוני הגדול במספרים מחייב ככל הנראה הערכה אישית עבור כל מקרה והחלטה על הצורך בניתוח. מספר החולים הנדרש לניתוח עקב פרכוסים שאינם נשלטים מוערך במאמרים שונים סביב 30-40 אחוז.
סימנים המכוונים לניתוח הם הגברת תדירות הפרכוסים למרות הטיפול התרופתי. שינויי באופי הפרכוסים מפוקליים לכלליים, הארכת משך התקופה הפוסט-איקטלית כולל החמרת גרעונות נוירולוגים חולפים בתקופה זו, הופעת המיפרזיס, החמרה בממצאים ההדמיתיים השונים או נסיגה ביכולות המנטליות .
מצבם של החולים לאחר הניתוחים נבדק במספר קטן של מחקרים והסדרות עצמן קטנות יחסית. סה"כ רוב הילדים שעברו ניתוח הראו שיפור במצב הפרכוסים הן לאחר ניתוח חלקי או מלא.
ככלל אצבע ניתן להגיד שככל שהשליטה בפרכוסים קטנה יותר וחלה החמרה במצבו הנוירולוגי של הילד הצורך בניתוח גבוה .את סוג הניתוח יש לקבוע תוך שקילת הנתונים המתקבלים מתוך מצבו הקליני של החולה והמידע המתקבל בבדיקות ההדמיה השונות.

 

 

יש הערות או הארות ? אנא שתפו את כולם תגובות יתקבלו בברכה בפורום הרופאים

 
לדף הבית