רופא מחלה הורים

היפוספדיאס-hypospadias


בעיות שונות > היפוספדיאס-hypospadias

היפוספדיאס-hypospadias:

 

היפוספדיאס הינו מום מולד נפוץ הנגרם מבעיה המתרחשת בתחילת ההריון והגורמת לחוסר סגירה מלא של השופכה. נשמע רע אבל בעזרת הכירורגיה והפלסטיקה של היום רוב הפגמים הללו מתוקנים תוך שמירה על תפקוד מלא וללא פגיעה בפוריות. בפרק זה נפרט את מהות הבעיה ההשערות לגבי הגורמים לה ונתונים שונים אודותיה .

 

היסטוריה :

 

הטקסט המוקדם ביותר העוסק בבעיה הוא של הרופא המפורסם גאלן מהמאה ה-2 לספירה. גאלן היה הראשון שהשתמש בשם "היפוספדיאס" . בעבר הרחוק היו פותרים את הבעיה ע"י כריתת הפין באיזור הפגם, במהלך השנים תוארו לפחות 300 ניתוחים לתיקון היפוספדיאס וכיום מקובל שברוב המקרים ניתוח התיקון הינו ניתוח בודד הפותר את הבעיה ולא מותיר בעיות תפקודיות או קוסמטיות.

 

הפגם :

 

מדובר למעשה על פתח נוסף בשופכה מלבד זה המקובל. פתח זה גורם לזליגת שתן בעדו ונובע מסגירה לקויה של השופכה עוד בשבועות ההריון המוקדמים (9-12). הפתח הנוסף נמצא בחלק התחתון של הפין ויכול להיות בכל מקום החל בסמוך לפתח הרגיל ולאורך כל הפין עד לבסיס שק האשכים. BARKAT ובהמשך BUCKETT קבעו צורת הגדרה לפגמים לפי תיאור מוצא השופכה. מדובר על אחד משלוש אפשרויות:

פגם קדמי – כלומר בחלק הרחוק של הפין בסמוך לקצה השופכה – פגמים אילו הם כמחצית מסך-כל הפגמים

פגם אמצעי – משק האשכים ועד לסוף החלק המרכזי של הפין. כ-20% מכלל הפגמים

פגם אחורי – מתחילת שק האשכים ועד בסיסו בחיץ-הנקבים (פרינאום =החלק התחתון ביותר של שק האשכים) – כ-30% מסך הפגמים.

בבנים עם היפוספדיאס יש גם שינוי בצורת העורלה. העורלה הינה רקמה הנוצרת בצורה הקיפית סביב הפין. ההיפוספדיאס אינו מאפשר את היווצרותה של העורלה בצורה תקינה ולמעשה העורלה נוצרת רק בחלק העליון של הפין אך לא בחלק התחתון ומראה הפין לעיתים הוא כשל פין לאחר ברית מילה.

 

כורדיאה chordee :

 

מצב זה מתלווה לעיתים קרובות להיפוספדיאס. מדובר בהטיה (עקמת) של קצה הפין מטה עקב רקמה הנמצאת בחלקו התחתון של הפין ומושכת את קצה הפין מטה.הסיבה למצב זה הינה התפתחות לא מתואמת של רקמות שונות בפין ובשופכה היוצרת מעין מתיחה לא סימטרית של הרקמות השונות באיזור ומביאה לעקמת. לעיתים המצב נראה בבירור רק בזמן זקפה. חלק מהבנים אינו מסוגל להטיל את מימיו בעמידה עקב מצב זה ועליו לשבת לצורך השתנה.

 

מה השכיחות של מום זה :

 

מחקרים שונים נוקבים במספרים שונים  הנעים בין 1:200 לידות בנים ועד 1:350 לידות בנים כך שבבמוצע באחד מכל 300 בנים ניתן לזהות פגם זה.

 

כיצד בדיוק נוצר היפוספדיאס ?

 

עד גיל 8 שבועות של ההריון אין כל הבדל בין זכרים ונקבות. מגיל 8 שבועות מתחילים אברי המין להיווצר –כל אחד לפי מינו. בזכרים יש שני קפלי עור המכונים קפלי השופכה המתאחים בקצותיהם וסוגרים בכך מבנה צינורי. מבנה זה יהיה בעתיד החלק האחורי והאמצעי של השופכה.הסגירה היא מאיזור המפשעה והלאה כלומר ראשון נסגר החלק הקרוב לגוף ואחרון החלק הרחוק מהגוף .הורמון המין הגברי טסטוסטרון משפיע על תהליך זה. החלק הרחוק של השופכה (השפיץ של איבר המין) נוצר בדרך שונה. למעשה בקצה השופכה יש חלק אטום בו נוצר נקב המתחבר לחלק האמצעי של השופכה וביחד הם יוצרים את כל צינור השופכה. רבוי מקרי ההיפוספדיאס בחלק הרחוק –בקצה הפין,מדגים עד כמה תהליך זה רגיש לבעיות ויכול להשתבש בקלות.

 

למה זה קורה ?

 

שאלה מצוינת עם מספר תשובות אפשריות אך עדיין ללא הוכחה מוצקה לגבי הסיבה האמיתית. לפי הידוע כיום בספרות ישנם מספר גורמים הקשורים בהווצרותו של מום זה:

גנטיקה – ישנם מספר קווי עדויות להשפעת הגנטיקה במום זה. לאבות לילדים עם היפוספדיאס יש ב-8% מהמקרים גם היפוספדיאס (שיעור גבוה בהרבה מבאוכלוסיה הכללית). לאחים של ילדים עם היפוספדיאס יש מום דומה ב-14% מהמקרים. בתיאומים זהים יש פי 8 מקרים של היפוספדיאס לשני התיאומים ביחס לשכיחות באוכלוסיה הכללית (יש לציין שחלק מהחוקרים טוענים שהסיבה לממצא זה היא הצורך של שליה בודדת לספק הורמונים לשני עוברים במקום אחד ולכשל אנדוקריני ולא גנטי ).

אנדוקרינולוגיה – למרות שמדובר ככל הנראה בסיבה שאינה משמעותית מאוד ליצירת המום מספר מחקרים הראו על הקשר בין ירידה בכמות ההורמונים הגבריים – טסטוסטרון ונגזרותיו או ביכולת להשתמש בהם ובין היפוספדיאס.

בשנת 1997 דיווח אהרונסון על בעיות בייצור הורמוני מין גבריים בילדים עם היפוספדיאס. סילבר דיווח בשנת 1999 על מוטציה בגן לאחד האנזימים המפעילים את הורמון הטסטוסטרון –(5 אלפא רדוקטז) ב-10% מהילדים עם מום זה.

לידות IVF – אחד מהחקרים הצביע על שכיחות גבוהה פי 5 של מקרי היפוספדיאס בלידות IVF יתכן עקב החשיפה של האם לרמות פרוגסטרון גבוהות במהלך הכניסה להריון.

בעיות סביבתיות – הקשר בין זיהומים סביבתיים הגורמים לבעיות הורמונליות הפך לאופנתי במחקר בשנים האחרונות. מספר מחברים טוענים לקשר בין התרחשות היפוספדיאס וזיהום סביבתי היוצר אפקט דמויי אסטרוגן. האסטרוגן הינו אחד מהורמוני המין הנשיים ובמחקרי חיות הודגם שרמה גבוה שלו עלולה להביא לבעיות בהתפתחות הפין והשופכה בזכרים.חומרים מדמי אסטרוגן עליהם מדווח בספרות המדעית הם:

תרכובות פלסטיק שונות,קוטלי חרקים,סויה,חלב הנאסף מפרות הרות ומספר תרופות שהמבנה שלהם יוצר בנוסף לפעילותן הרגילה גם פעילות דמוית אסטרוגן.

גיל אם מבוגר – לפחות שני מחקרים הראו שהסיכוי להיפוספדיאס עולה ככל שגיל האם עולה. הסיבה לממצא זה אינה ברורה. אחד המחקרים קבע שכשגיל האם מעל 35 שנה ישנה עליה סטטסטית של 50% בסכוי להיפוספדיאס.

מוצא – מחקרים דמוגרפים מארה"ב הראו שבאוכלוסיה הלבנה שיעור גבוה יותר להיפוספדיאס ביחס לקבוצות אתניות אחרות.

פגות ומשקל לידה נמוך – לפחות מחקר אחד הראה ששכיחות ההיפוספדיאס בפגים ובעוברים שסבלו מפיגור בגדילה התוך רחמית גדולה עד פי 5 ביחס לאוכולוסיה רגילה. גם כאן הסיבות המדויקות לקשר אינן ברורות.

סכרת -  מחקר אחד הראה שסכרת (לא סכרת הריונית אלא סכרת טרם תקופת ההריון) קשורה לשכיחות מוגברת של מקרי היפוספדיאס.

 

מומים נלווים:

 

אשכים טמירים ובקעים מפשעתיים הינם המומים השכיחים ביותר הנמצאים בתאחיזה להיפוספדיאס. השכיחות של המצאות כל אחד ממצבים אילו יחד עם היפוספדיאס היא 9%.

להיפוספדיאס לרוב אין קשר למומים נלווים של מערכת השתן העליונה ולכן אין צורך לברר את שאר מערכת השתן במידה ואין סיבה ברורה נוספת לבירור כזה.

 

הטיפול:

 

הטיפול במצב של היפוספדיאס עם או בלי כורדיאה הינו ניתוחי. בעבר נהגו לנתח את הבנים בגיל מאוחר יחסית (סביב גיל 3 שנים) היום עקב הבעיות הפסיכולוגיות הנגרמות ע"י ההיפוסדיאס וכן הבעיות הפסיכולוגיות של ניתוח באיזור הפין בגיל מבוגר יחסית,נוקטים רוב המנתחים בגישה של ניתוח מתקן בגילאים של 8-16 חודש.

ברוב המקרים מדובר בניתוח אחד בודד המתקן הן את המום וגם משפר את צורתו האסטטית /תפקודית של הפין במקרה ומתלווה למום גם כורדיאה.

לא כאן המקום להרחיב את היריעה בנושא הניתוחים אך רובם עוברים ללא סיבוכים משמעותיים ותפקודו של הילד לאחר הניתוח הינו תקין לחלוטין הן במישור של מערכת השתן והן במישור של התפקוד המיני ואין כל בעיות פוריות נלוות.

 

לסיכום :  היפוספדיאס הינו מום שכיח היכול להופיע לאורך כל אחד מחלקי השופכה. הסיבות להווצרותו של המום עדיין אינן ברורות לגמרי וכנראה מדובר על שילוב של גנטיקה מאזן הורמונלי ותנאים סביבתיים. התיקון מתבצע בגיל צעיר והוא מאפשר חיים נורמלים בהמשך.

 

 

ואם יש עוד שאלות , או אתם רוצים להתיעץ.. אתם מוזמנים להכנס לפורומים
חזרה
רופא ילדים |  מפת האתר |  רפואת ילדים |  מי אנחנו |  מחלות ילדים |  פורום ילדים