רופא מחלה הורים

מומי לב מולדים


בעיות שונות > מומי לב מולדים

מומי לב מולדים :

 

הגדרה :

 

מומי לב הינם הפרעות באנטומית הלב המתרחשות במהלך התפתחות הלב בחודשי ההיריון הראשונים. מגוון המומים הוא גדול מאוד והם כוללים הפרעות מסוגים שונים. בפרק זה ננסה להסביר בקצרה את המנגנונים הפזיולוגיים הפועלים בקבוצות המומים השונות.פירוט גדול יותר יינתן בפרקים הספציפיים העוסקים בכל אחד מהמומים.

 

מהם המבנים הלבביים שיכולים להיפגע :

 

כמו כל דבר אחר הלב מורכב מ- 3 חלקים עיקריים :

 

המדורים האחראיים על הזרמת הדם - חדרים ועליות.

מסתמים - האחראיים על הזרמת הדם ממדור למדור בצורה המשכית וחד כיוונית .

כלי דם - המובילים דם מהגוף ללב ומהלב לריאות או לשאר הגוף .

 

כל אחד ממרכיבים אילו יכול להתפתח בצורה לקויה ובכך לגרום לשינויים בפעולתו הרגילה של הלב. מהות הפגיעה נגרמת תלויה כמובן במום עצמו כשלכל מצב יש את המאפיינים שלו. יש לציין שקיימת שונות גדולה גם בין החולים כיוון שדרגות החומרה של כל מום נעות בין טווח גדול של אפשרויות ולכן כל מקרה הינו עולם בפני עצמו. בנוסף חלק מהמומים הינם מורכבים ובהם הפגיעה היא ביותר ממבנה אחד.

 

שכיחות :

 

מומי לב הינם המומים המולדים השכיחים ביותר. שכיחות מומי הלב בלידות של עוברים חיים היא בין אחוז לחצי אחוז כלומר באחד מכל 100-200 ילדים ניתן יהיה למצוא חריגה כלשהיא מהאנטומיה הלבבית הרגילה.

יש לציין עם זאת שקיימות "קבוצות סיכון" של ילדים בהן הסיכוי לגלות מום לבבי עולה. למשל בפגים קיימת שכיחות גדולה יותר של מומי לב (כ- 2 אחוזים מהילדים שנולדו טרם זמנם). אוכלוסיה נוספת בה קיימת שכיחות יתר של מומים לבביים הם ילדים הסובלים מתסמונות גנטיות מסוימות. לדוגמא בתסמונת דאון בכמחצית מהילדים ניתן לזהות מום לבבי.

 

מדוע הם מתרחשים :

 

בחלק גדול מהמקרים עדיין איננו יודעים מדוע נגרם המום המולד בלב. ככל הנראה הסיבות הן רבות. למשל וירוסים שונים יכולים לגרום להפרעה בהתפתחות הלב. בעבר הוירוס הנפוץ ביותר שקושר למומי לב היה וירוס האדמת. כיום תחלואה לבבית על רקע אדמת אימהית במהלך ההריון איננה סיבה נפוצה למומי לב מולדים.

סיבות אחרות יכולות להיות תחלואה אימהית כגון סכרת לא מאוזנת,חשיפה לחומרים מסוכנים (אלכוהול) או לתרופות האסורות במהלך ההריון (למשל ליתיום,תרופות מסוימות נגד פירכוסים או בעבר תלידומיד ואחרות) אך שוב מדובר על התרחשויות נדירות מאוד האחראיות יחדיו על כ-3 אחוז מהמקרים בלבד.

סיבה אפשרית נוספת הינה בעיה גנטית. ברוב המומים הלבביים התורשה אינה של גן בודד וההערכות הן שמדובר בקבוצה גדולה של גנים (שכיום עדיין אינם ידועים) שהשילוב בינהם הוא זה הגורם להתפתחות לא תקינה של האנטומיה הלבבית. מסיבה זו בחלק גדול מהמומים, כיום עדיין אין ביכולתנו לדעת בעזרת בדיקה גנטית האם יש סיכוי מוגבר למום לבבי בעובר. למרות זאת ההתקדמות הרבה בשטח הגנטיקה האנושית בשנים האחרונות הביאה לגלויים של גנים בודדים הקשורים ישירות להתפתחות מומים לבביים ויתכן ובעתיד הקרוב נדע הרבה יותר על המסלולים הגנטיים הקשורים להתפתחות האנטומיה התקינה והלקויה בלב .

לעומת זאת,במספר גדול של תסמונות גנטיות מוגדרות ניתן למצוא כחלק מהבעיה גם מום לבבי. מקרים אילו נדירים יחסית אך לעיתים ניתן ללמוד על קיום מצב גנטי מיוחד לאחר זיהוי פגם אנטומי השכיח באותו סוג של תסמונת גנטית. לחילופין במידה וידוע על מצב גנטי מסוים הנמצא בתאחיזה עם קיום של מום לבבי יש לבדוק את אפשרות קיומו של מום כזה בעובר או בילד בהם נמצאה הבעיה הגנטית. יש לציין שעבור רוב התסמונות הגנטיות מהסוג הזה מדובר בבעיה בגן בודד,הידוע במקרים רבים ולכן יש אפשרות לבצע אבחנה גנטית בעוברים במידה ויש חשד לקיום הבעיה או שידוע על הבעיה במשפחה .

 

מה הסיכוי למום לבבי בילדים נוספים באותה המשפחה :

 

ברוב המקרים כאמור איננו יודעים את הסיבה להיווצרות הפגם אך הסיכוי לפגם לבבי בילד נוסף באותה המשפחה – גבוה יותר ביחס לאוכלוסיה הכללי ועומד באופן כללי על 2-6 אחוז אבל עבור מומים מסוימים הסיכוי עלול להיות גבוה יותר ועבור אחרים נמוך יותר. מסיבה זו יש לשקול ייעוץ גנטי בכל משפחה שבאחד מילדיה נמצא מום לבבי.

 

האם ניתן לזהות מומים לבביים כבר ברחם :

 

כן, אבל לא תמיד. כעקרון השיפור העצום שחל בטכנולוגיית האולטרא-סאונד ההריוני מאפשר בדיקה מדוקדקת של מדורי הלב השונים  וכן ניתן ללמוד על מדדים שונים אחרים בפעילות הלב בעזרת טכנולוגיה זו. מומים מורכבים ומשמעותיים,תחת יד בודקת מיומנת, יתגלו ברוב המקרים. לעומתם לעיתים קשה לזהות מומים קטנים נקודתיים וגילויים נדחה לאחר הלידה.

 

מתי מתגלים המומים המולדים :

 

בכמחצית מהמקרים הזיהוי של הפגם הלבבי מתרחש בשבוע הראשון לחיים. ב-60 אחוז בחודש הראשון לחיים והשאר בהמשך הדרך.

 

מתי יש לחשוד במום לבבי מולד :

 

למעשה הזיהוי של מומי לב נסמך עד תלונות החולה (או הוריו) ועל הבדיקה הגופנית. בחלק מהמקרים זיהוי הבעיה יהיה בטרם היא באה לידי ביטוי ונותנת סימנים גופניים כלשהם אליהם ניתן לשים לב והרופא יזהה את הבעיה בבדיקה שגרתית של הילד.

בחלק אחר של המקרים תלונות החולה הם אילו שיפנו את הרופא לחשוד בבעיה לבבית , גם אם בבדיקה הגופנית אין סימנים המחשידים לבעיה לבבית.

התלונות הנפוצות יותר שיחשידו למום לבבי בשעות החיים הראשונות הן קשיי נשימה ושינויים בצבע העור. בגיל "מבוגר" יותר ידווחו ההורים על קשיי האכלה או התעייפות משמעותית בזמן האוכל, חוסר עליה מספק בעקומות הגדילה השונות ו/או קצב נשימה גבוה קבוע .

בגילאים גדולים יותר ידווחו ההורים על קושי בבצוע מאמצים שאינם חריגים במשכם או התעייפות משמעותית יותר ביחס לחברים.

יש לציין שכל התלונות הללו יכולות להתרחש גם בילדים שאין להם שום בעיה לבבית וכאן מתבטא תפקידו של הרופא בשלילת הבעיה או מציאתה.

 

איך מזהים באיזה מום בדיוק מדובר :

 

הרפואה הקלאסית מכירה סימנים מיוחדים בהאזנה ובבדיקה הגופנית של המומים השונים,המאפשרים לזהות את מהות הפגם בעזרת האזנה מישוש ושמיעת תלונות החולה. כיום בעידן הטכנולוגיה וההיי-טק ניתן לדמות את הלב על מדוריו השונים בשיטות רבות ושונות. השיטה הראשונית והיעילה ביותר שאינה כרוכה בקרינה, הינה שיטת האולטרא-סאונד .מקרה זה מכונה האולטרא-סאונד הלבבי בשם "אקו-לב". ע"י אקו-לב ניתן לקבל מידע רב ונתונים שונים של אנטומית הלב ותפקודו . במידה ויש צורך בהדמיה נוספת קיימות שיטות כמו הדמיה בעזרת CT ,MRI המאפשרות בנית מודלים תלת-מימדים של הלב המאפשרים להבין במדויק את המתרחש בלב.

 

האם כל המומים באים לידי ביטוי מיד לאחר הלידה :

 

לא. רק 2-3 ילדים מכל 1000 לידות (לא אלף ילדים עם מום לבבי אלא אלף לידות) יראו ביטוי של מום לבבי בשנת החיים הראשונה. כלומר ברוב הילדים המום הלבבי יהיה "שקט" ויבוא לידי ביטוי שנים לאחר הלידה . בכלליות ניתן להגיד שמומים כחילוניים יבואו לידי ביטוי מוקדם יותר ביחס למומים לא כחלוניים אך השונות בזמן הביטוי גדולה ותלויה גם בחומרה היחסית של המום וגם בקיומן של בעיות נלוות ולכן יש להתייחס לכל מקרה בנפרד.

 

אילו סוגי מומים קיימים :

 

ניתן לחלק את מומי הלב במספר דרכים. הדרך המקובלת ביותר מחלקת את מומי הלב לכאלו המכונים כיחלוניים (cyanotic) ולכאלו המכונים לא- כיחלוניים (acyanotic).

המומים הכיחלוניים גורמים לדם ורידי (עני בחמצן) להתערבב עם דם עורקי (עשיר בחמצן) בטרם הוא עובר לאבי העורקים ולגוף. כלומר רקמות הגוף לעולם אינן נחשפות לרמה הגבוהה הרגילה של חמצן בדם העורקי (כיוון שדם מהצד הימני של הלב עובר לצד שמאל). כיוון שחוסר בחמצן יכול לגרום להכחלה של העור מכונה המום – מום כיחלוני.

מומים לא כיחלוניים הינם מומים בהם או שלא חל שום ערבוב בין דם ורידי לדם עורקי  או שהערבוב בין הדם הורידי והעורקי נוצר טרם הגעת הדם לריאות וחמצונו (דם מצד שמאל של הלב עובר לצד ימין), כך שלריאות מגיע דם עשיר יחסית בחמצן והדם העובר לרקמות הגוף הינו ברמת חמצון תקינה. למי שמבולבל מעט מהתיאור – אנא קראו כאן כיצד פועל הלב כרגיל להבהרת התמונה.

 

את המומים הלא-כיחלוניים אפשר לחלק הלאה למומים הגורמים ל"העמסת נפח" (volume load) על הלב,עקב מעבר של דם מצידו השמאלי של הלב לצידו הימני  או לכאלו הגורמים ל"העמסת לחץ"  (pressure load),עקב חסימה באחד מהמסתמים וחוסר יכולת של הלב לסלק את הדם למדור הבא.

 

את המומים הכיחלוניים ניתן לחלק הלאה לכאלו הגורמים לירידה בכמות הדם המגיעה לריאות ולכאלו בהם כמות הדם המגיעה לריאות היא גדולה מהרגיל.

 

מומים לא-כיחלוניים הגורמים ל"העמסת נפח" :

 

על מומים אילו נמנים פגמים במחיצה שבין החדרים,פגמים במחיצה שבין העליות, ו"השארות השנט העוברי" (PDA). כאמור בסוג זה של מומים דם עורקי עשיר בחמצן מוזרם לכיוון הצד הימיני של הלב וחזרה לריאות. למעשה נוצר כאן מעין "מחזור עקר" בו חלק נכבד מפעולת הלב ותפוקתו "מבוזבזים" על הזרמת דם חסרת תוחלת. כמות הבזבוז תלויה בגודל הפגם ומהותו ויכולה להשתנות כתלות במדדים פיזיולוגים שונים.

כאשר התפוקה על העברת הדם דרך הפגם הינה משמעותית עד כדי כך שהלב לא יכול לעמוד בדרישה של הזרמת הדם גם לרקמות הגוף וגם "למחזור העקר" מתרחשת תופעה הנקראת אי-ספיקת לב. כלומר הלב לא מצליח לעמוד בדרישות לקיום מערכת דם תקינה ויעילה.יש לשים לב שהבעיה היא לא ביכולתו של הלב לבצע פעולה – הלב מבצע כאן עבודה כפולה ומכופלת ביחס לנדרש מלב רגיל,הוא פשוט לא עומד במה שמחולל הפגם למחזור הדם. במידה והפגם מתוקן בזמן - הלב עצמו אינו פגוע וחוזר לתפקוד רגיל.

אחת מהבעיות המשמעותיות הנגרמת עקב מצב ממושך של העמסת נפח שלא תוקנה, היא נזק לעורקי הריאה ולתפקוד הריאתי עקב העומס הרב והקבוע המוזרם לריאות. במידה והפגם לא מתוקן הנזק לריאות הפך להיות תמידי וגורם ליתר לחץ דם ריאתי,המקשה את הזרמת הדם מחדר ימין לריאות . במצב זה הנקרא סינדרום ע"ש אייזנמנגר (Eisenmenger syndrome),הלחץ בצד ימין של הלב הופך להיות גבוה יותר מזה שבצד שמאל של הלב (עקב הנזק הריאתי וחוסר היכולת של צד ימין של הלב להעביר דם לריאות) וכיוון זרימת הדם מתהפך, דם זורם מצד ימין של הלב לצד שמאל דרך הפגם והמום שהיה לא כחלוני הופך להיות כיחלוני. מצב זה נדיר היום וקיים רק במקרים בהם הטיפול הוזנח למשך זמן ארוך.

 

מומי לב שאינם כיחלוניים :

 

מומי לב שאינם כיחלוניים הינם מומים בהם או שאין מעבר של דם מצד לצד של הלב כלל והמום מתבטא בבעיה מסתמית או שחל מעבר של דם מצידו השמאלי של הלב לצידו הימני. במקרה שמדובר בבעיה מסתמית,הפיזיולוגיה והפגיעה בלב תלויים במיקום המסתם הפגוע ובטיב הפגיעה. מסתמים יכולים לסבול משתי בעיות בסיסיות: היצרות – כלומר מעבר מופרע של דם ממדור לזה שאחריו או אי-ספיקה כלומר מסתם המאפשר לדם הנמצא במדור לחזור לאחור למדור הקודם (פעולה לא תקינה כיוון שזרימת הדם בלב התקין היא המשכית בין המדורים).

במצב שבו חל מעבר מצד שמאל של הלב לצידו הימני למעשה מגיע דם מחומצן לצידו הימני של הלב שכרגיל אינו מכיל דם מחומצן. למעשה מבחינת מצב החימצון של הדם המוזרם לגוף לא קיימת בעיה והדם שמועבר מחדר שמאל לגוף הוא תמיד במצב חימצוני תקין אך לעומת זאת עומס העבודה המוטל על הצד השמאלי של הלב גדול מאוד כיוון שעליו לספק דם גם לדרישות הגוף הרגילות וגם לצידו הימני של הלב דרך המום. למעשה יש כאן פעולת סרק של הלב – חלק מהדם שעובר מצידו הימני של הלב לצידו השמאלי חוזר דרך המום לצד הימני במקום שיועבר לגוף. ככל שהמום חמור יותר כמות הדם שעוברת דרך המום גדלה וכמות העבודה שעל הלב לייצר במנוחה גדלה ויכולתו לעמוד במאמצים קטנה .

 

הבעיות השכיחות הגורמות למומי לב שאינם כיחלוניים עם מעבר דם מצד שמאל לימין הן :

 

Ventricular septal defect- פגם מחיצתי בין חדרי הלב (VSD) 25-30 אחוז מהמומים

Atrial septal defect – פגם מחיצתי בין עליות הלב (ASD) 6-8 אחוז מהמומים

Patent ductus arteriosus – השארות השנט העוברי (PDA) 6-8 אחוז מהמומים

 

הבעיות השכיחות הגורמות למומי לב שאינם כיחלוניים עם היצרות מסתם הן :

 

PS- היצרות המסתם הריאתי

AS - היצרות המסתם האאורטלי

AC - היצרות של האאורטה (Coarctation of the aorta) 5-7 אחוז מהמומים

MS – היצרות המסתם המיטרלי

 

הבעיות השכיחות הגורמות למומי לב שאינם כיחלוניים עם אי-ספיקת מסתם :

 

MI-  אי-ספיקת המסתם המיטרלי

PI - אי-ספיקת המסתם הריאתי

MVP - צניחת המסתם המיטרלי

TR - אי-ספיקת המסתם הטרי-קוספידלי

 

מומים כיחלוניים עם זרימת דם ראתית מופחתת :

 

מומים אילו נגרמים עקב חוסר יכולתו של הדם להגיע למערכת כלי-הדם הראתית. למשל עקב היצרות קשה של המסתם הריאתי או של המסתם הטריקוספידלי (הנמצא בין עליה ימין לחדר ימין) הסיבה להיותם של המומים כיחלוניים היא המצאותו של מום נוסף המאפשר מעבר של דם מצד ימין של הלב לצד שמאל (למשל ע"י פגם נוסף כמו PDA). ללא פגם נוסף כזה לא יגיע דם לריאות ומצב כזה אינו מאפשר חיים. כך שהשילוב בין שני הפגמים מאפשר את השרדותו של הילד. המום השכיח ביותר מסוג זה הוא הטטרלוגיה ע"ש פלו (tetralogy of fallot) .

 

מומים בהם קיימת זרימה מופחתת של דם לכיוון הריאות הינם :

 

טטרלוגיה ע"ש פאלוט – Tetralogy of fallot

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (בחלק מהמקרים)

אטרזיה (מעין היצרות) של המסתם הריאתי או הטרי-קוספידלי

אנומליה ע"ש אבשטיין – EBSTEIN ANOMALY

 

 

מומים כחלוניים עם זרימת דם ריאתית מוגברת :

 

מומים אילו נגרמים עקב זרימת דם מצידו הימני של הלב לצידו השמאלי. ילדים הסובלים ממומים אילו יראו סימני כחלון בסמוך ללידה ויסבלו הן מרווי חמצן נמוך בדם והן מאי-ספיקת לב עקב העומס הנפחי המועמס על הלב. המום השכיח יותר בסוג זה של פגם הינו –החלפת כלי-הדם הגדולים (transposition of the great arteries TGA) .

 

מומים בהם קיימת זרימה מוגברת של דם לכיוון הריאות הינם :

 

TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN

TRUNCUS ARTERIOSUS

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (בחלק מהמקרים)

חדר בודד – UNIVENTRICULAR HEART

HYPOPLASTIC LEFT HEAR SYNDROME

 

לסיכום: בפרק זה נסקרו המנגנונים העומדים מאחורי המומים הלבביים. ניתן להמשיך בקריאה בפרקים המוקדשים לכל אחד מסוגי המומים .

ואם יש עוד שאלות , או אתם רוצים להתיעץ.. אתם מוזמנים להכנס לפורומים
חזרה
רופא ילדים |  מפת האתר |  רפואת ילדים |  מי אנחנו |  מחלות ילדים |  פורום ילדים